Quatro autismo oculto revelado – e cada um conta uma história genética diferente

O estudo Autism CoHeart, financiado pela Fundação Symons, analisará mais de 5.000 crianças em Spark, e os pesquisadores usaram um modelo computacional para tornar os indivíduos um grupo com base em seus atributos. Esse grupo usou uma abordagem “centrada na pessoa”, que considera mais de 230 atributos em cada pessoa, em vez de procurar conexões genéticas para atributos únicos de contatos sociais para repetir comportamentos.

Essa abordagem ajudou a encontrar autismo clinicamente relevante, que combina perfis genéticos e caminhos de crescimento exclusivos, fornecendo nova inteligência sobre a biologia baseada em autismo. Seus resultados foram divulgados em 9 de julho Genética.

Escritor de Estudo Sênior Princeton, Saúde precisa de Princeton, Olga Troyanskaya, Professor de Ciência da Computação, Topperuma/Código Professor e Prof. Biologia de Generais, Telenal Generais, Tópico General Derattal e Topica Vedic Generals Symons Foundation.

O estudo define quatro sub -tipos de autismo – desafios sociais e comportamentais, TEA misturados com atraso no crescimento, desafios moderados e amplamente afetados. Cada subcontinente revela desenvolvimento único, propriedades médicas, comportamentais e mentais e, em particular, diferentes formas de variação genética.

• Indivíduos Desafios sociais e comportamentais O grupo mostra a grande autópsia, incluindo desafios sociais e comportamento repetido, mas geralmente atinge marcos a velocidades como crianças que não têm autismo. Eles geralmente experimentam condições paralelas, como TDAH, ansiedade, depressão ou um distúrbio de Endavor de Fanatic. Um dos maiores grupos, que representa 37% dos participantes do estudo.
• O TEA é misturado com crescimento tardio Os marcos de crescimento, como caminhar e falar, geralmente não mostram sintomas de ansiedade, depressão ou desordem do que crianças que não têm autismo. “Misto” refere -se às diferenças nesse grupo, dependendo de comportamentos repetidos e desafios sociais. Este grupo se refere a cerca de 19% dos participantes.
• Indivíduos Desafios moderados Mostre os principais comportamentos relacionados ao autismo, mas é menos forte do que em outros grupos e geralmente atinge marcos no caminho semelhante aos que não têm autismo. Eles geralmente não experimentam condições mentais. Cerca de 34% dos participantes chegam nesta categoria.
• O Amplamente afetado Grupo, incluindo atrasos no desenvolvimento, problemas sociais e de comunicação, comportamentos repetidos e ansiedade, depressão e regulamentação do humor, enfrentando os desafios mais graves e amplos. Este é o menor grupo, cerca de 10% dos participantes.

“Essas inovações são poderosas porque as classes representam diferentes apresentações e efeitos médicos e as conectaram criticamente a uma biologia básica única”, o Ph.D. Escritor de estudantes e co -chefe em Princeton.

Genética única

Durante décadas, pesquisadores e médicos do autismo buscam fortes definições de subtipos de autópsia para ajudar no diagnóstico e cuidados. O autismo é conhecido por ser muito herdado, com muitos genes indiretos.

“Embora o teste genético já faça parte da qualidade da autópsia, esse teste revela cerca de 20% do autismo dos pacientes”, disse Jennifer Fos-Fike, psicóloga médica e psicólogo cervical e cervical e citivina do Centro Clássico do Centro Clássico de Centro de Autismo e Tratamento). Identificando fortes sub -tipos de autismo ligados ao tipo único de alterações genéticas e aos caminhos biológicos afetados.

Por exemplo, as crianças do grupo amplamente afetado mostraram a maior proporção de danos De novo Multiculturalismo – aqueles que não são recebidos dos pais – apenas Misted AST com o comitê atrasado do desenvolvimento provavelmente carregarão as raras variações genéticas do patrimônio. Embora as crianças dessas duas legendas compartilhem algumas propriedades importantes, como os atrasos e a deficiência da deficiência intelectual, essas diferenças genéticas sugerem instruções únicas por trás de apresentações médicas semelhantes.

“Essas inovações apontam para hipóteses específicas que combinam caminhos diferentes com diferentes apresentações de autismo”, disse Litman, referindo -se às diferenças na biologia entre crianças com autismo diferente.

Além disso, os pesquisadores identificaram os diferentes processos biológicos afetados por cada subconsciente. “O que vemos não é apenas uma história biológica do autismo, mas muitas histórias únicas”, disse o cientista da Platron, o cientista da pesquisa Natali Savarwald e o escritor de co -chefe. “Ajuda a explicar por que os estudos genéticos anteriores geralmente diminuíram – na verdade está tentando resolver um quebra -cabeça sem perceber que estamos olhando juntos.

O autismo se manifesta em diferentes cronologia da biologia

O grupo também descobriu que o autismo varia varia durante os efeitos de interrupções genéticas no desenvolvimento do cérebro. Os genes são conduzidos e desligados em determinados momentos, levando a diferentes estágios de crescimento. Embora se pense que a maior parte do impacto genético do autismo ocorre antes do nascimento, os desafios sociais e comportamentais estão em tipos auxiliares – geralmente contém desafios sociais e mentais significativos, atrasos no crescimento e diagnóstico posterior – e posteriormente nos genes. Para essas crianças, os mecanismos biológicos do autismo emergem após o nascimento, o que sugere que sua apresentação médica posterior.

“Ao integrar o nível de dados genéticos e médicos, agora você pode começar a mapear o caminho do autismo de mecanismos biológicos à apresentação médica”, disse Chandra Disseld, gerente sênior de pesquisa educacional da precisão de Louis-Chickler e Princeton.

Uma mudança precedente para a pesquisa do autismo

O estudo desenvolveu pesquisas de genética do autismo há mais de uma década lideradas pela Fundação Symons e organizações nacionais de saúde dos EUA e recentemente iniciadas pela saúde precisa de Princeton, um esforço intermediário lançado em 2022. Biologia – Princeton com especialistas em saúde precisa, platron e sfari.

“O fornecimento desses grupos como ponto de partida para explorar a tradição do autismo é um novo precedente”, disse Theisfeld. Em vez de procurar uma explicação biológica que inclua todas as pessoas com autismo, os pesquisadores agora podem explorar os processos gene e biológicos únicos que executam cada sub -tipo.

Essa mudança pode alterar a autópsia e a assistência médica – o que ajuda os médicos a esperar caminhos diferentes no diagnóstico, desenvolvimento e tratamento. “A capacidade de definir subtipos de autismo biologicamente significativos é a base da visão da medicina precisa para as condições de desenvolvimento neurológico”, disse Savarwald.

O trabalho atual define quatro sub -tipos, “isso não significa que existem apenas quatro classes”, disse Litman. “Isso significa que agora possui uma estrutura de motivação baseada em dados, que mostra que há pelo menos quatro-eles são significativos na clínica e no gene”.

Esperando ansiosamente

Para as famílias que orientam o autismo, sabendo que tipo de autismo para seu filho pode fornecer nova clareza, cuidados, apoio e comunidade. “Compreender as causas genéticas para mais pessoas com autismo pode levar a um alto monitoramento de crescimento de direcionamento, tratamento preciso e apoio e acomodação na escola ou no trabalho”, disse Fos-Fak. “Isso pode dizer às famílias. Quando seus filhos com autismo ainda são jovens, que sintomas eles são – ou não – experiência, o que procurar na vida, que tratamento continuar e como planejar seu futuro”.

Além de suas contribuições para os tipos auxiliares do autismo e sua contribuição para sua biologia básica, este estudo fornece uma estrutura poderosa para categorizar outras condições complexas e multifacetadas e encontrar doenças clinicamente relevantes. Como Thezfeld disse: “Abre a porta para inúmeras novas descobertas científicas e médicas”.

Papel, “Definição de pluralismo pinodipico no autismo revela programas genéticos básicos“Nature Genetics em 9 de julho. Esta pesquisa foi apoiada pelas Organizações Nacionais de Saúde dos EUA e pela Fundação Symons.