O que é a doença de Huntington? Em grande avanço, a terapia genética experimental diminui a progressão em 75%
A doença de Huntington é uma condição hereditária que leva à degeneração progressiva das células nervosas (neurônios) em áreas específicas do cérebro. Afeta principalmente regiões que controlam movimentos voluntários e outras funções cerebrais importantes. Com o tempo, indivíduos com HD experimentam desafios motores, emocionais, cognitivos e comportamentais. Os médicos dizem que foi tratado com sucesso pela primeira vez através da terapia genética experimental, com pacientes mostrando uma redução média de 75% na progressão da doença.
Por exemplo, movimentos involuntários podem ocorrer nos dedos, pés, rosto ou torso, que são característicos da coreia. Esses movimentos geralmente se tornam mais fortes quando a pessoa se sente ansiosa ou distraída. À medida que a doença de Huntington avança, esses movimentos tendem a se tornar mais graves e perceptíveis.
Para alguns indivíduos, a coreia, uma condição que causa movimentos involuntários e espumosos, pode dificultar a caminhada, aumentando o risco de quedas. No entanto, nem todo mundo com doença de Huntington (HD) desenvolve coreia. Alguns podem sofrer rigidez, caracterizados por rigidez e movimento reduzido, uma condição conhecida como akinesia.
Em alguns casos, as pessoas inicialmente mostram a coreia, mas gradualmente se tornam rígidas à medida que a doença avança. Além disso, alguns podem desenvolver distonia, onde possuem posturas de corpo fixo e incomuns. Akinesia e distonia às vezes podem se sobrepor ou alternar. Outras questões de movimento podem incluir tremores, agitação não intencional de músculos e movimentos irregulares dos olhos, que podem aparecer no início da doença.
Sintomas físicos na doença de Huntington
Os sintomas físicos podem envolver a fala arrastada e as dificuldades em engolir, comer e caminhar. Devido a esses desafios, muitos indivíduos com HD podem sofrer perda de peso causada por problemas de alimentação, asfixia e infecções no peito frequentes. Outros sintomas comuns incluem insônia (dificuldade em dormir), baixa energia, fadiga e convulsões. À medida que a doença avança, a pessoa pode ficar confinada a uma cama ou cadeira de rodas.
‘75% desaceleração da progressão clínica ‘
Os resultados do estudo, envolvendo 29 pacientes, foram anunciados em comunicado pela UNIQURE da Companhia, embora as descobertas completas ainda não tenham sido publicadas para revisão por pares por especialistas independentes. De acordo com os dados, três anos após a cirurgia, os pacientes mostraram uma redução média de 75% na progressão da doença, com base em uma medida combinada de habilidades cognitivas, habilidades motoras e funcionamento diário, conforme a BBC relatório.
Segundo a professora Sarah Tabrizi, isso significa que a deterioração normalmente vista em um ano agora levaria cerca de quatro anos, potencialmente oferecendo aos pacientes muitos mais anos de vida de alta qualidade. O tratamento inovador envolve uma forma de terapia genética entregue através de uma delicada cirurgia cerebral com duração entre 12 e 18 horas, segundo o relatório.
“Nós nunca em nossos sonhos mais loucos teriam esperado uma desaceleração de 75% da progressão clínica”. BBC Tabrizi citado como tendo dito.
O diretor médico da Uniqure, Dr. Walid Abi-Saab, afirmou que estava “incrivelmente empolgado” com o que os resultados significam para as famílias e mencionou que o tratamento tinha “o potencial de transformar fundamentalmente” a doença de Huntington.
