Primeira terapia genética promissora para doenças cerebrais incuráveis ​​descoberta por cientistas

Os cientistas podem ter descoberto o primeiro tratamento para a doença de Huntington, uma doença cerebral que até agora não possui tratamentos eficazes.

Pesquisadores da Universidade de Londres (UCL) anunciaram resultados positivos de um ensaio clínico global para uma nova terapia genética, AMT-130.

A terapia, desenvolvida pela empresa holandesa de biotecnologia Uniqure, é a primeira a ser testada em pessoas com doença de Huntington, segundo os investigadores.

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A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa hereditária rara que danifica progressivamente as células nervosas (neurônios) do cérebro, conforme definido pelos Institutos Nacionais de Distúrbios Neurológicos e Derrame.

A doença, que normalmente ocorre entre as idades de 30 e 50 anos, é causada por uma mutação no gene HTT, que faz com que as células produzam uma proteína chamada HuntingTin, que pode danificar o cérebro.

Os pacientes podem apresentar uma combinação de sintomas motores, cognitivos e psiquiátricos. Movimentos bruscos involuntários e rigidez são comuns, assim como dificuldade para andar, falar e engolir.

Os sintomas cognitivos podem incluir perda de memória e dificuldade de concentração e tomada de decisões. Mudanças emocionais e comportamentais também podem ocorrer, de acordo com diversas fontes médicas.

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De acordo com a UCL, a doença normalmente leva à incapacidade e depois à morte 20 anos após o início dos sintomas neurológicos.

AMT-130 é uma terapia genética única que é injetada no cérebro e introduz DNA novo e funcional por meio de um procedimento neurocirúrgico. A droga causa menor produção de proteínas prejudiciais.

“Os meus pacientes no ensaio permanecem estáveis ​​ao longo do tempo de uma forma que não estou habituado a ver na doença de Huntington.”

Num ensaio clínico de três anos na UCL, 29 pacientes de Huntington receberam o medicamento experimental. Um estudo relatou que aqueles com uma dose elevada de AMT-130 experimentaram 75% menos progressão da doença em comparação com pessoas que receberam apenas o tratamento padrão, informou o comunicado de imprensa.

A progressão da doença foi medida com a escala unificada de avaliação da doença de Huntington, que avalia habilidades motoras, cognitivas e funcionais.

Outro componente do estudo foi medir a proteína leve do neurofilamento (NFL), que é encontrada na medula espinhal dos pacientes de Huntington à medida que mais neurônios são danificados.

A doença, que normalmente ocorre entre as idades de 30 e 50 anos, é causada por uma mutação no gene HTT, que faz com que as células produzam uma proteína chamada HuntingTin, que pode danificar o cérebro. (Istock)

Descobriu-se que os participantes que tomaram o medicamento experimental tinham menos proteína no final do ensaio, embora os níveis normalmente tenham aumentado de 20% a 30% durante este período.

Descobriu-se que o medicamento é geralmente “bem tolerado” com um “perfil de segurança gerenciável”.

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A Professora Sarah Tabrizi, principal consultora científica do Centro de Investigação da Doença de Huntington da UCL, afirmou: “Estes dados inovadores destacam e sublinham o efeito de mudança da doença na doença de Huntington, onde continua a existir uma necessidade urgente”. ele disse.

“Para os pacientes, o AMT-130 tem o potencial de preservar a função diária, mantendo-os por mais tempo e retardando significativamente a progressão da doença.”

Os pacientes que receberam a dose elevada de AMT-130 apresentaram 75% menos progressão da doença em comparação com as pessoas que receberam o tratamento padrão apenas para a doença de Huntington. (Istock)

Com base nos resultados, o professor Ed Wild, investigador principal do UCL Huntington Disease Center Trial Site na UCL e UCLH, disse que o AMT-130 seria o primeiro tratamento licenciado para retardar a doença de Huntington, que ele chamou de “coisa que verdadeiramente mudará o mundo”.

“Os meus pacientes no ensaio permanecem estáveis ​​ao longo do tempo de uma forma que não estou habituado a ver na doença de Huntington – e um deles é o único paciente com doença de Huntington que está reformado do ponto de vista médico.”

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Dr. Earnest Lee Murray, A. Neurologista certificado pelo conselho O Hospital Geral do Condado de Jackson-Madison, em Jackson, Tennessee, há muito que notou as dificuldades no tratamento da doença de Huntington.

“O facto de termos a possibilidade de um medicamento que potencialmente altera o curso real da doença, em vez de apenas tratar os sintomas, é certamente encorajador”, disse um neurologista. ele disse. (Istock)

“Tem sido um desafio identificar alvos específicos para terapias”, disse Murray, que não esteve envolvido no novo estudo, à Fox News Digital. ele disse. “Além disso, sempre existe a dificuldade de cruzar a barreira hematoencefálica.”

Ele acrescentou que a maioria dos novos tratamentos também utiliza modelos animais nos primeiros ensaios clínicos, onde é difícil replicar a complexidade da doença de Huntington.

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Os tratamentos atuais para a doença concentram-se apenas nos sintomas principais, diz Lee: “Principalmente nos movimentos incontroláveis ​​desses pacientes, chamados coreia”.

“O facto de termos a possibilidade de um medicamento que potencialmente altera o curso real da doença, em vez de apenas tratar os sintomas, é certamente encorajador”.

Limitações potenciais e próximas etapas

Embora este estudo seja “um passo na direção certa”, disse Lee, existem algumas limitações.

“Devemos trabalhar duro para disponibilizá-lo a todos que precisam.”

“Envolve um grupo muito pequeno de pacientes e está em estágios muito iniciais de desenvolvimento potencial”, disse ele. “Devemos esperar para ver se estudos cegos maiores confirmam a eficácia potencial do tratamento e também monitorar quaisquer efeitos colaterais potenciais”.

Os resultados do estudo serão apresentados no próximo mês no Congresso de Investigação Clínica da DH, em Nashville, Tennessee.

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A empresa planeja solicitar ao FDA a aprovação acelerada do medicamento no início do próximo ano, confirmou à FOX News Digital.

“Se isso acontecer, precisaremos trabalhar mais para disponibilizá-lo a todos que dele necessitam, ao mesmo tempo em que trabalhamos com a mesma diligência para adicionar tratamentos mais eficazes à lista”, disse Wild.