Os pesquisadores nasceram no Reino Unido com uma técnica experimental que usa o DNA de três pessoas para ajudar as mães a evitar doenças raras devastadoras.
A maior parte do DNA é encontrada no núcleo de nossas células, e algumas delas nos tornam quem somos no material genético herdado da mãe e parte do pai. No entanto, nas estruturas chamadas mitocôndrias, existem alguns DNAs além do núcleo da célula. Mutações perigosas podem causar fraqueza muscular, convulsões, atrasos no desenvolvimento, grande falha de órgãos e morte em crianças.
Durante o processo de fertilização in vitro, o teste geralmente pode determinar se essas mutações estão presentes. Mas, em casos raros, isso não está claro.
Os pesquisadores desenvolvem uma técnica que tenta evitar problemas usando uma mitocôndria saudável a partir de um ovo de doador. Em 2023, os primeiros bebês, cientistas, material genético do ovo ou embrião da mãe, depois transferidos para um ovo de doador ou embrião com mitocôndrias saudáveis, mas o restante do DNA chave foi removido.
. Pesquisa final A Columbia University, em Nova York, o Centro de Fertilidade e não está envolvida no trabalho do Dr. Zev Williams, disse: “Isso aponta para um marco importante”. “Expandindo a expansão de opções reprodutivas … fortalecerá mais casais para manter gestações seguras e saudáveis”.
Usar esse método significa que o embrião possui DNA de três pessoas – do ovo da mãe, do esperma do pai e das mitocôndrias do doador – e exige a mudança da lei do Reino Unido em 2016 para confirmá -lo. Também é permitido na Austrália, mas em muitos países, incluindo os EUA e o Canadá, não são permitidos.
Especialistas no Reino Unido Universidade de Newcastle E na quarta -feira, a Universidade de Monash, na Austrália, relatou que percebeu uma nova técnica em embriões fertilizados de 22 pacientes na revista New England, o que resultou em oito bebês que pareciam estar livres de doenças mitocondriais superiores a dois meses a dois anos. Uma mulher ainda está grávida.
Robin Lovell-Badge, uma célula-tronco e cientista genético do desenvolvimento do Instituto Francis Crick em Londres, que não estava envolvido no estudo, disse que um dos oito bebês nascidos tinha uma mitocôndria anormal um pouco mais alta do que o esperado. Ele disse que não era considerado um nível alto o suficiente para causar a doença, mas deve ser monitorado à medida que o bebê se desenvolve.
Andy Greenfield, especialista em saúde reprodutivo da Universidade de Oxford, chamou o trabalho de “vitória da inovação científica” e disse que o método de troca de mitocôndrias será usado para outras maneiras, como testes apenas para passar por doenças genéticas.
Lovell-Badge disse que a quantidade de DNA do doador é insignificante e que qualquer criança não terá uma característica da mulher que doa as mitocôndrias saudáveis. O material genético do ovo doado constitui menos de um por cento do bebê nascido após essa técnica.
Vida desafiadora
“Se houve um transplante de medula óssea de um doador … você terá mais DNA do que outra pessoa”, disse ele.
Sobre Um em 5.000 Os cientistas dizem que as crianças têm um distúrbio devido a mutações mitocondriais. Vários sistemas como visuais e órgãos como cérebro, coração e rins podem ser afetados pela mudança de violência.
Ele é professor de pediatria no Hospital Infantil McMaster em Hamilton. Mark Tarnopolsky disse que viu pelo menos duas dúzias de famílias. doenças mitocondriais.
“Você sabe que essa criança levará uma vida muito curta e terá uma vida muito desafiadora, disse Tar Tarnopolsky, pela possibilidade de doenças mitocondriais que resultaram em derrames e convulsões.” Então, você sabe, os casais geralmente têm a opção de cancelar “.
O hospital também disse que as doenças mitocondriais são crianças saudáveis nascidas após a varredura de embriões com uma carga muito baixa -existente.
Questões éticas a serem pesadas
Tarnopolsky, a fim de pensar em avançar em direção a doações mitocondriais no Canadá, disse que a variante genética deve ser 100 % sobre a proteção contra “charlatães” com controles e contrapesos apropriados, dadas as preocupações eugênicas.
No Reino Unido, todo casal que procura um bebê decorrente das mitocôndrias doadas deve ser aprovado pelo regulador de fertilidade do país. A partir deste mês, 35 pacientes têm autoridade para entrar na técnica.
No entanto, os médicos no Canadá e nos Estados Unidos são impossíveis de conhecer o efeito de tais novas técnicas nas gerações futuras.
Em Toronto, um endocrinologista reprodutivo e presidente do Canadá da Sociedade de Fertilidade e Andrologia. “Sinto -me um pouco cedo para abrir a porta e apresentar o mundo”. Ele disse.
“Embora o tempo esteja exausto para uma família, em geral, para a saúde do bem maior, às vezes acho que alguma paciência e pesquisas apropriadas podem percorrer um longo caminho”.
37 -Year -old Andrea Boland de Toronto é parcialmente vista Leber é uma doença mitocondrial rara que sua mãe transfere para si e a seu irmão sem conhecer a neuropatia óptica hereditária (Lhon). Boland foi diagnosticado em 2017 aos 29 anos.
“Seria muito difícil para mim viver com essa culpa, disse ele, a possibilidade de transferir a doença para futuras crianças.
Boland disse que os médicos agradecidos estão procurando opções, mas ficaram decepcionados com a burocracia.
